Optreden op het gebied van zeldzame ziekten

NL

Publicatieblad van de Europese Unie

C 151/7

Zeldzame ziekten zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekten met een geringe prevalentie en een grote complexiteit, en vormen als zodanig een gezondheidsbedreiging voor de Europese burgers. Ondanks het feit dat zij weinig voorkomen, zijn er zo veel soorten zeldzame ziekten dat miljoenen mensen worden getroffen.

De beginselen en de overkoepelende waarden van universaliteit, toegang tot hoogwaardige zorg, rechtvaardigheid en solidariteit, als onderschreven in de Raadsconclusies betreffende de gemeenschappelijke waarden en beginselen van de gezondheidsstelsels van de EU van 2 juni 2006, zijn voor patiënten met zeldzame ziekten van het allergrootste belang.

Voor de periode van 1 januari 1999 tot en met 31 december 2003 was een communautair actieprogramma inzake zeldzame ziekten, met inbegrip van ziekten van genetische oorsprong, vastgesteld (3). In dat programma werden zeldzame ziekten gedefinieerd als ziekten waaraan minder dan 5 op de 10 000 mensen in de Europese Unie (EU) lijden. Met behulp van de middelen van het tweede gezondheidsprogramma van de Gemeenschap (4) zal een nauwkeurigere definitie worden opgesteld, die gebaseerd is op nieuwe wetenschappelijke inzichten en waarin zowel prevalentie als incidentie meewegen.

In Verordening (EG) nr. 141/2000 van het Europees Parlement en de Raad van 16 december 1999 inzake weesgeneesmiddelen (5) is bepaald dat een geneesmiddel als een „weesgeneesmiddel” wordt aangewezen wanneer het bedoeld is voor de diagnose, preventie of behandeling van een levensbedreigende of chronisch invaliderende aandoening waaraan maximaal 5 per 10 000 personen in de Gemeenschap lijden op het tijdstip van de aanvraag.

Er zijn momenteel naar schatting 5 000 tot 8 000 verschillende zeldzame ziekten, waardoor 6 tot 8 % van de bevolking in de loop van het leven wordt getroffen. Dat betekent dat ondanks de kenmerkend geringe prevalentie van zeldzame ziekten, er in de EU in totaal tussen de 27 en 36 miljoen mensen door worden getroffen. Hiervan lijden de meeste mensen aan een ziekte die bij 1 op de 100 000 mensen of minder voorkomt. Deze patiënten zijn buitengewoon geïsoleerd en kwetsbaar.

Vanwege hun geringe prevalentie, hun specifieke kenmerken en het hoge aantal personen dat erdoor getroffen wordt, vereisen zeldzame ziekten een algemene aanpak, gebaseerd op bijzondere gebundelde inspanningen om een grote morbiditeit of vermijdbare vroegtijdige mortaliteit te voorkomen en de levenskwaliteit en het sociaaleconomisch potentieel van de getroffen personen te verbeteren.

Zeldzame ziekten waren een van de prioriteiten van het zesde kaderprogramma voor activiteiten op het gebied van onderzoek, technologische ontwikkeling en demonstratie (6) en zijn ook een actieprioriteit in het nieuwe zevende kaderprogramma voor activiteiten op het gebied van onderzoek, technologische ontwikkeling en demonstratie (7), aangezien voor de ontwikkeling van nieuwe diagnostica en behandelingen voor zeldzame aandoeningen, alsook voor de uitvoering van epidemiologisch onderzoek naar deze aandoeningen, een internationale aanpak nodig is om het aantal patiënten per studie te vergroten.

In haar witboek „Samen werken aan gezondheid: een EU-strategie voor 2008-2013” van...